【转化医学】反向思考“精准医疗”，预防比治疗疾病更重要
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参加每年美国临床与转化医学年会，总有些耳目一新的内容，既醒脑开窍，又令人深思。在此与各位分享一些今年美国转化医学年会的热点和思考。
今年年会主题包括：精准医疗、基因编辑技术CRISPR9、NASA太空转化医学、患者参与转化研究，数字化医疗和健康，疾病预防比治疗更重要等。这些内容也将是6月在北京举办的第七届中美临床与转化医学国际论坛议题。我们还将结合国内临床转化医学进展和关注问题，近距离与国内外顶级专家和业内同行交流。诚邀各位参与。
回顾一下“精准医疗”
生物医学领域同仁，如果还不知道什么是精准医疗，那就OUT了。但如何做精准医疗或开展精准医疗的转化研究，非一日之功力，也是值得深思的问题。 在茫茫人海中你能精准定位吗？在成千上万患者中，你真能精准治疗吗？事实上，目前的“精准医疗”更多是号召参与，尚未做到“精准治疗”疾病。真正的精准临床方案也许是20年或更久远之后的事情。
精准医疗是希望通过了解每个人的基因、生活环境和个人习惯等信息，来预测一个人的健康和疾病。这三个核心因素诠释了疾病的内在起因和外在诱因。同时也为实施精准治疗提供了个性化参考，如靶向性治疗或免疫治疗就是依据个性化标识物（Biomarker）定制精准方案。
依照这个逻辑推论，一位肿瘤患者内在致病起因是由于其先天或后天诱发的肿瘤基因突变，加之外在诱因，如生存环境和个人习惯等诱发了癌症疾病。显然，这种多重因素协同效果充满了不确定性，以至于诱发因素纷杂混乱难辨真伪，再加上个体化差异性，部分科学家和医生仍质疑精准医疗是否能做到“精准”，只是科学界的美好幻想而已。
这也引发了另类反向思考，探讨“精准医疗”
科学家们已知，并非所有携带肿瘤基因变异的个体都发生肿瘤；生活在同样恶劣环境和拥有不良习惯中的个体，也未必都患癌症（假设环境和不良习惯是明确诱因）。因此，那些携带肿瘤基因，又生活在恶劣生活环境中的个人始终没有成为肿瘤患者，他们机体的特殊性又是什么？使他们成为了的“超级英雄”。
就像硬币的另一面，科学家和临床医生也开始寻找那些携带肿瘤突变基因，而不发病的正常人。也许这才是“精准医疗”的核心本质。与试图通过特殊患者寻找和验证“精准治疗”，最终是殊途同归！
那么，科学家和医生们又是如何寻找那些不得肿瘤或其他疾病，但却携带着致病基因突变的正常人呢？
首先，科学家们从现有大量的基因信息库中，筛选那些携带肿瘤基因的正常人，但没有发病，特别是那些儿童携带肿瘤突变基因，但正常健康的个体。科学家已经发现了大量证据，那些具有明确基因诱因的疾病，即使在同一家庭中，不同成员发病也存在着不同或根本不发病的状况。
最新，纽约西奈山医学院转化医学研究院的科学家们收集了近60万份DNA样本。《颠覆医疗》作者，著名心血管疾病和遗传学专家Eric Topol 就坦言到：我们一直都忽视了对健康或正常人基因信息的关注，事实上，他们当中有许多人携带突变基因，似乎有患病“内在因素“，但却没有发病。这是自然界和人体给我们的提示，一定还有特殊内在的机制值得研究。
另外一位知名科学家 Stephen Friend, Sage Bionetworks创始人和总裁和他的同事们在观测874种突变基因。这些基因应当诱发儿童疾病或不良症状，但在某些个体身上却没有出现。还有就是最常见的1型糖尿病，我们至今还不知道为什么这个疾病的相关联基因，能够让某些儿童患病，而其他人却安然无恙！
此次转化医学论坛中，明显感觉到了科学家和临床医生在寻求一种殊途同归的感觉。不再争议谁在做真正的“精准医疗”，因为现在谈治疗的精准，为时的确过早。
下期报道内容：美国临床与转化医学年会侧记（2）
“疾病预防比治疗更重要， If You Think Research Cost, Try Diseases。投资研究相对于支付疾病治疗费用，哪个更划算？看来预防疾病将成为主流。
美国中学生都知道基因编辑技术CRISPR9，中国科学家为什么编码胚胎细胞？美国联邦基金为什么明确禁止此类试验？
在太空舱里，NASA开展哪些转化研究项目？
患者和社区参与(Community engagement)概念的拓展，为什么患者应参与转化研究全过程？如何告知参与者研究结果？
数字化医疗和健康关注哪些内容/领域？
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